"Vetllo per les famílies en tot el procés, arribar a un diagnòstic pot portar anys"

Mercè Bolasell, de Castelló d'Empúries, és gestora de pacientes de l'IPER i de la UFIM, que són dues de les unitats especialitzades en Malalties minoritàries de l'Hospital Sant Joan de Déu des de 2015 i és el punt de referència entre metges i pacients

Quan decideix dedicar-se a la genètica i especialment centrar-se en les malalties minoritàries?

Em vaig graduar en Biologia Sanitària en la Universitat de Girona i em vaig especialitzar a través d’un Máster Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras en la Universitat Pablo de Olavide, a Sevilla. Va ser allà on vaig descobrir la part de gestió, a la que em dedico actualment com a gestora de casos a l’IPER (l’Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras) a l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquest màster em va mostrar aquesta faceta que jo desconeixia.

Quant de temps fa que es dedica a aquesta feina i com la definiria?

Des de 2015 treballo com a gestora de pacients de l’IPER (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras) i de la UFIM (Unidad Funcional de Microtia) dues de les unitats especialitzades en malalties minoritàries de l’Hospital Sant Joan de Déu. Als 24 vaig acabar el màster i em vaig convertir en la primera gestora de pacients de l’hospital. Soc punt de referència entre metges i famílies, faig tota la part no assistencial dels pacients. Les famílies tenen el meu contacte, el telèfon, el mail, el portal del pacient. De vegades m’estic al telèfon molta estona amb les mares que em pregunten primer per un canvi de visita i acabem parlant de com està el seu fill, de com està ella, de tot. Em resumeixo com a multitasca: faig d’infermera, de psicòloga, d’administrativa, de secretària, etc. Ajudo a les famílies en tot el que puc a l’Hospital.

"Soc punt de referència entre metges i famílies, faig tota la part no assistencial dels pacients"

Com és el seu dia a dia de feina a Sant Joan de Déu?

Depèn del dia, puc dir que quasi no tinc cap dia igual/rutinari. Per exemple, quan hi ha un diagnòstic nou d’una malaltia minoritària jo acompanyo el metge a la visita i em presento, ja sigui el diagnòstic d’un nounat, d’un nen de tres mesos a 15 anys, jo acostumo a estar a la consulta. El metge explica el diagnòstic i jo els passos a seguir i em converteixo en la persona de contacte de l’Hospital per les famílies, els proporciono informació sobre la síndrome si la tenim, si no la busco i les famílies em pregunten a mi tots els dubtes que tenen, que potser des d’un canvi de visita, al nen està malalt o al nen li ha sortit un bony i no sé què haig de fer… I si jo no tinc la resposta, consulto l’especialista. Els meus pacients són infants i el meu canal de comunicació és sempre amb els pares. La majoria dels meus nens tenen discapacitat i amb ells parlo amb abraçades, gestos.

Com han evolucionat les tècniques de diagnosi i quin és el procés que segueixen les famílies?

Les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica són un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica. El primer que fa el pare i la mare amb el seu fill és portar-lo al pediatre i explicar-li que li passa alguna cosa. A partir d’aquí passen per un munt d’especialistes i finalment arriben a un dels tres centres: L’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Parc Taulí de Sabadell que són centres de referència en malalties minoritàries cognitivoconductuals.

"Hi ha pacients que no s’ha trobat el seu diagnòstic perquè potser la malaltia que presenta encara no s’ha descrit"

Com s’actua llavors?

En el nostre cas quan arriben veiem que molts pacients tenen característiques físiques diferents dels pares, diem que són pacients amb trets dismòrfics perquè la forma dels ulls, les orelles, l’altura, etc. A nosaltres ens poden fer sospitar que hi ha alguna cosa i es faran diferents proves genètiques. Si els trets característics són molts clars, el genetista pot dirigir-se a fer una prova determinada per trobar la malaltia però en molts casos es fan proves de screening com un array o un exoma. En la majoria de casos trobar un diagnòstic té una mitjana de quatre anys. Tot i que tinguem diferents estudis genètics per fer, hi ha pacients que no s’ha trobat el seu diagnòstic perquè potser la malaltia que presenta encara no s’ha descrit.

Cada dia hi ha nous avenços?

Així i tot, tenim un 32% dels pacients que no tenen diagnòstic. S’han fet totes les proves que tenim fins avui dia, que han evolucionat molt: són més eficaces i més ràpides i n’hi ha més. Però fins que arriba un diagnòstic costa. És un procés complicat arribar a un hospital on sàpiguen de genètica, que hi hagi un genetista o neurogenetista, un neuròleg especialitzat en genètica i que et sàpiga diagnosticar.

"És un procés complicat arribar a un hospital on sàpiguen de genètica, que hi hagi un genetista o neurogenetista, un neuròleg especialitzat en genètica i que et sàpiga diagnosticar"

S’aposta per la investigació i la recerca?

Si parlem d’investigació en malalties minoritàries és molt baixa, la investigació més gran sempre sol ser en malalties més comunes com el càncer o l’Alzheimer.

Com viuen les famílies tot aquest procés?

Les famílies viuen situacions delicades que no s’esperen, viuen amb molta incertesa. És complicat i moltes vegades posar una etiqueta a la malaltia d’un infant obre moltes portes: pots obtenir ajudes, conèixer altres famílies que tenen fills amb la mateixa malaltia. Si s’ha descrit la malaltia, et pot donar una idea del que pot passar a cada edat. Les famílies busquen a internet i troben associacions de famílies que tenen informació d’aquesta síndrome i que estan en la mateixa situació. No és el mateix diagnosticar un nen que té 4 mesos a un que té 4 anys o un que ha passat tota la vida sense un diagnòstic i que al final li és igual, ja que tots els passos que havia de fer ja els ha passat, però no en tots els casos és així, depèn molt de la família. Si diagnostiquem un nen després de 4 o 5 anys i només hi ha dos casos en tot Espanya, a aquesta família posar una etiqueta no li serveix massa, ja que es tracta d’una cosa tant ultrara i de vegades no tens informació i la incertesa de què pot passar és la mateixa. Cal tractar els símptomes que té el nen, si al nen li costa caminar fem teràpies que l’ajuden a caminar, si li costa menjar li donem cita amb el nutricionista que l’ajudi a menjar, per exemple.

"El vincle que es crea amb les famílies és molt fort, jo estic en contacte amb més de 500 famílies i en total portem més de 3.000 casos"

Què és el que més valora de la seva feina?

Vetllar per la família, pels pacients, no es tracta de passar consulta i ja està sinó de fer una avaluació completa de l’infant. Els professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona miren d’agrupar les seves visites en un únic dia i evitar-los desplaçaments innecessaris. Per mi és una de les tasques més gratificants. De vegades tenim famílies que venen de diferents parts d’Espanya i molts cops el que fem és ajuntar-les en un mateix dia perquè les visiti el metge i si volen es coneguin entre elles. Quan passa això es comencen a crear associacions, i és molt interessant. El vincle que es crea amb les famílies és molt fort, jo estic en contacte amb més de 500 famílies i en total portem més de 3.000 casos. L’Hospital pediàtric Sant Joan de Déu està molt pensat per al benestar de les famílies: hi ha un tobogan a dins, les nostres bates són blanques, però les de les infermeres són de colors, les portes de l’hospital també, és un centre amè i maco per les famílies.

Quins reptes se li presenten?

Quan els infants arriben als divuit anys, els hem de derivar a un altre hospital, passen de ser els nens grans a adults petits i després ja no tenen el mateix seguiment. És un procés dur d’adaptació tant per les famílies com per a mi mateix pel vincle que hi ha i que arriba a durar molts anys.

Consulta aquí totes les notícies de l'EMPORDÀ